PEX1 est une nouvelle approche en thérapie génique pour aider les patients atteints d’une maladie génétique rare. La dégénérescence rétinienne menant à la cécité est une caractéristique majeure et non traitable des troubles de la biogénèse des peroxysomes du spectre de Zellweger (PBD-ZSD). En fait, l’amélioration de la vision est une cible symptomatique critique qui peut améliorer considérablement la qualité de vie des patients.
Ce projet est axé sur le développement d’une thérapie génique intraoculaire pour traiter la cécité des patients atteints de PBD-ZSD, un groupe de troubles autosomiques récessifs causés par des mutations dans l’un des 13 gènes PEX dont les produits protéiques sont nécessaires à l’assemblage et à la fonction des peroxysomes. Reconnue internationalement pour ses travaux sur les maladies peroxysomales, la Dre Nancy Braverman de l’IR-CUSM, en collaboration avec Dre Jean Bennett de l’Université de Pennsylvanie et Dr Joe Hacia de l’Université de Californie du Sud, a mis au point une nouvelle thérapie génique susceptible de devenir la première de sa classe pour la prévention de la cécité et l’amélioration de la vision. Cette thérapie génique cible les cellules photoréceptrices de la rétine des patients présentant des mutations de PEX1 afin d’augmenter les niveaux normaux de protéines et de rétablir les fonctions des peroxysomes.