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PEX1

Ce projet de recherche vise à développer une thérapie génique qui, ultimement, pourrait améliorer le bien-être des patients atteints d’une classe de maladies héréditaires récessives graves, et ce en traitant la dégénérescence rétinienne qui est caractéristique de ces maladies. Cette dégénérescence, qui conduit à la cécité, n’est présentement pas traitable. Les PBD-ZSD sont causés par des mutations dans l’un des 13 gènes PEX. Les protéines qu’ils produisent jouent un rôle dans l’assemblage et la fonction globale des peroxysomes. La thérapie génique agit dans les cellules photoréceptrices rétiniennes de patients atteints de mutations dans PEX1 afin d’y augmenter les niveaux normaux de la protéine et de récupérer les fonctions peroxysomales.